Spina bifida omuriliğin herhangi bir bölgesinin bozuk gelişimi demektir. Çocukta nöromotor disfonksiyon yaratan hastalıklar arasında serebral palsiden sonra ikinci sırada gelir.
- Nöral tüpün gelişiminde konjenital defekt sonrası ortaya çıkan bir hastalıktır.
- Embriyolojik yaşamda, omuriliğin yapısının oluşumunda hata sonucu omuriliğin kapanmamasıyla oluşur.
Nöral tüp bebeğin beyin, omurilik ve bunları içine alan dokulardan oluşan embriyonik bir yapıdır.
Normalde, nöral tüp gebeliğin erken dönemlerinde oluşmaya başlar ve yaklaşık 28. gününden sonra kapanır. Spina bifida nöral tüpün gelişmemesi ya da düzgün şekilde kapanmaması durumudur.
Spina bifida şiddetine göre farklı şekillerde ortaya çıkar.
BELİRTİLER
- Spina bifida occulta:
Bu en hafif görülen türüdür ve çok nadiren özürlülük yaratır. Çoğu zaman başka bir amaçla çekilen röntgen filmlerinde rastlantısal olarak bulunur.Aşağıdaki bulgular görülebilir:
- Anormal şekilde kıl tutamı,
- Yağ birikintisi,
- Küçük bir çukur ya da doğum lekesi,
- Deride renk değişikliği.
- Meningosel:
Bu spina bifida türünde çıkan kesenin içinde omuriliği ve omurilik sıvısını saran dokular vardır. Bu durumda sinirler fazla hasar görmediklerinden çok az özürlülük oluşma durumu vardır. En nadir görülen şekil budur.
- Myelomeningosel:
“Açık Spina bifida” olarak da tanımlanmaktadır.
Hastalığın en ileri formudur . İlgili bölgede büyük bir kese içinde omurilikten çıkan sinirler bir yumak halindedir. Genellikle anne karnında 4. haftadan itibaren bu anomali başlar.Açıklık cerrahi olarak kapatılmazsa bu bebekler enfeksiyon açısından büyük risk altındadırlar.
Nörolojik bozukluklar dâhil olmak üzere aşağıdaki komplikasyonların görülme sıklığı yaygındır:
- Bazen aşırı derecede kaslarda zayıflama,
- Bağırsak ve mesane problemleri,
- Özellikle şant gerektiren durumlarda nöbet geçirme,
- Deforme olmuş ayaklar, düzensiz kalça ve kavisli bir omurga (skolyoz) gibi ortopedik sorunlar.
NEDENLERİ
Spina bifida’ya neyin neden olduğu henüz net değildir. Spina bifida izole bir defekt olarak kabul edilmektedir. Bazı bilim adamları genetik ve çevresel faktörlerin de etkili olduğunu söyleseler de bebeklerin %95’i normal ve aile öyküsü olmayan anne-babalardan dünyaya gelmektedirler.Spina bifida doğumsal anomaliye yol açan bazı başka sendromlarla birlikte de görülebilir. Bu gibi durumlarda kalıtsal özellikler de etkili olabilir.
Spina bifida’ nın niçin oluştuğuna dair kesin bir görüş olmamasına rağmen birkaç risk faktörü belirlenmiştir:
- Aile öyküsü : Daha önce nöral tüp defekti olan bir çocuk dünyaya getiren çiftlerin aynı probleme sahip bir bebek dünyaya getirme riskleri daha yüksek olmaktadır.
- Folik asit eksikliği :Eksikliği Spina bifida ve diğer nöral tüp defektleri oluşma riskini arttırır.
- Bazı ilaçlar :Vücudun folat ve folik asit kullanma yeteneğine müdahalede bulunan bazı ilaçlar için doz ayarlaması yapılmalıdır.
- Diyabet
- Obezite
Eğer Spina bifida için sayılan risk faktörlerinden birini ya da bir kaçını taşıyorsanız, gebelikten önce doktorunuza danışmanız gerekecektir. İlaç kullanımınızı doktorunuza söyleyiniz.Bazı ilaçlarda zamanında doz ayarlaması yapılmalı ve ekstradan folik asit takviyesi alıp almayacağınız belirlenmelidir. Bunlar spina bifida için potansiyel riski azaltmaya yarayabilir.
KOMPLİKASYONLAR
Spina bifida problemi şiddetine göre hiçbir belirti vermeyebilir ya da ciddi fiziksel ve zihinsel engellere yol açabilir. Hastalığın şiddetini etkileyen faktörler şunlardır:
- Nöral tüp defektinin yeri ve büyüklüğü,
- Derinin etkilenen alanı kaplaması,
- Omuriliğin içinden hangi sinirlerin etkilendiği ve dışarı çıktığı.
Görülebilecek komplikasyonlar aşağıdakileri içerebilir:
- Fiziksel ve nörolojik problemler. Bu tür problemler bacaklarda kısmen veya tamamen felç oluşturabilir, bağırsakların ve mesanenin kontrolünde eksikliğe neden olabilir.Omurgada oluşan açıklığın büyüklüğüne ve doğumdan sonra yapılan bakıma bağlı olarak, koltuk değneği ya da tekerlekli sandalye gibi destekleyici malzemelerin kullanımı gerekebilir.
- Beyindeki sıvı birikimi (hidrosefali) : Spina bifida türü olan miyelomeningoselli doğan bebeklerde yaygın olarak “hidrosefali” adı verilen ve beyinde sıvı birikimine neden olan bir durum ortaya çıkar. Bu bebeklerin çoğunda “ventriküler şant” kullanımı gerekir. Şant, ameliyatla yerleştirilen bir tüptür ve fazla sıvıyı çekmeye yarar. Bu tüp doğumdan hemen sonra ameliyatla yerleştirilebilir ya da sıvı biriktiğinde de yapılabilir.
- Beyni çevreleyen dokularda enfeksiyon oluşması (menenjit): Miyelomeningoselli bazı bebeklerde bu durum gelişebilir. Menenjit beyin hasarına sebep olabileceği gibi yaşamı tehdit eden ciddi problemlere de yol açabilir.
- Diğer komplikasyonlar :Genellikle Spina bifida ’lı çocuklar büyüdükçe ortaya çıkmaktadır. Miyelomeningoselli çocuklar öğrenmede, dikkatini toplamada, okumada, dili kullanmada ve matematik öğrenmede zorluklar yaşayabilirler. Spina bifida ile çocuklarda lâteks alerjisi, idrar yolu enfeksiyonları,cilt problemleri, sindirim sistemi bozuklukları ve depresyon gelişebilir.
TESTLER VE TEŞHİS
- Maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP) testi
- Diğer kan testleri
- Ultrason:Uzman kişilerce bakılan ultrason, bugün Spina bifida’ nın tespit edilmesinde ve şiddetinin değerlendirilmesinde oldukça etkilidir. Ultrason testi ise anne ve bebek için güvenlidir.
- Amniyosentez
TEDAVİ
Spina bifida hastalığının tedavisi durumun ciddiyetine bağlıdır mesela spina bifida occulta türü için çoğunlukla tedavi gerekmez iken, diğer türler için tedavi şarttır. Uygulanabilecek tedavi seçenekleri şunlardır:
Ameliyat:
Spina bifida’ nın Meningosel türünde çıkan zarları yerine koymak ve açıklığı kapatmak için ameliyat yapılması gereklidir. Myelomeningosel türünde ise doğumdan sonraki 24 ila 48 saat içinde ameliyat yapılmalıdır. Erken ameliyat yapılması bebeği ek omurilik travmalarından korumaya ve aynı zamanda sinirler ile ilişkili enfeksiyon riskini en aza indirmeye yardımcı olabilir.Beyin cerrahı cerrahi işlem sırasında, omurilik ve omuriliği saran dokuları tekrar vücudun içine alır, kas ve deri ile kapatır. Bazen bebeğin beynindeki hidrosefaliyi kontrol altına almak için ameliyat sırasında omurilik üzerine şant yerleştirilebilir.
Doğum öncesi ameliyat:
Gebeliğin 26. Haftasından daha önce gerçekleştirilen ameliyatta, cerrahlar annenin rahmini ameliyat ile açarak gerekli müdahaleleri yaparlar.
Devam eden bakım :
Tedavi yapılan ameliyatlar ile bitmemektedir. Miyelomeningoselli bebeklerde, telafisi mümkün olmayan sinir hasarı oluşabildiği için doktorlar ve fizyoterapistlerin beraber bir ekip olarak devam etmeleri gerekir. Felç,gelişim geriliği,nöromüsküler sorunlar, mesane ve bağırsak problemleri genellikle kalır ve bu koşullar için uygulanacak tedavi genellikle doğumdan kısa bir süre sonra başlar.
