Psödohiperofi nedir? Neden Olur?
Toplum deyimi ile adından da anlaşıldığı gibi “yalancı hipertrofi” denmektir. Hipotrioidin uzun süre tedavisi yapılmaması sebebiyle gelişen miyoaptili olgulardan proksimal bir kaslardaki güçsüzlük, egzersiz sıralarında ortaya çıkan kas ağrıları, derin tendonlarda relekslerin azalması ve kaslar da sertleşme oluşmaktadır. Kasların hipotiroidiye bağlı olarak görülmesiyle psödohipertrofi bir hayli az görülen klinik tablodur ve bir diğer adı olan Kocher-Debre-Semelaigne sendromu olarakta bilinmektedir. Henüz hastalık nedeni ile kaybedilmemiş kas liflerindeki hipertrofiye bağ ve yağ dokusundaki artış da eşlik eder ve kas kitlesi bu nedenle artar. En sık görüldüğü yerlerden biri olan baldırda gastroknemiussoleus kas grubunda, bazen de kuvadriseps kasında bazı durumlar da ise başka kaslarda görülür. Aynı miyopati nedeni ile çevre kasların atrofik durumda olması bu genişlemiş görüntüyü abartılı hale getirir. Bazı durumlarda istemli kaslar büyümüş, ama çok güçsüzdür. Bu tip kastaki büyümenin nedeni yağ birikimidir. Bu durum bazı kas hastalıklarında, sözgelimi “kas distrofisi” denilen ve erkeklerde sık görülen, genellikle baldır kaslarını ilgilendiren bir hastalıkta görülür. Psödohipertrofik kas daha sert ve lastik gibidir. Histolojik olarak kas fibrillerinin yerini bağ ve yağ dokusu alır. Kalça ekstansörlerinin güçsüzlüğü zamanla lumbal lordoza sebep olur. Hastalık ilerledikçe kolların proksimalinde güçsüzlük belirginleşir. Hastaların %97 si 11 yaşından önce sandalyeye bağımlı hale gelir. Kaslardaki güçsüzlük arttıkça solunumda da problemler meydana gelmektedir ve bununla birlikte noktürnal hipoventilasyon ortaya çıkar, bu durumda da asiste ventilasyon gerekli olmaktadır. EKG değişiklikleri erken dönem saptanabilse de ilerleyici kardiyomiyopati semptom ve bulguları ancak 15 yaş civarında gelişir. Kas ve iskelet sistemi anormallikleri yanında ilerleyici olmayan entelektüel fonksiyon bozukluğu görülür.
Psödohiperofi Belirtileri Nelerdir?
Psödohiperofi belirtileri olarak isteksiz bir hal alan vücut merdiven çıkmada zorlanmalar, kas enzimlerinin oldukça yüksek olması, kaslardaki güçsüzlük, baldır ve arka bacak kaslarındaki şişlikler, konuşmada ve yürüme de zaman geçtikçe geç kalıp yitirme, troid testlerindeki bozukluk, akraba evliliklerinden doğan bir hastalıkta olabilmektedir. Kas ve iskelet sistemi anormallikleri yanında ilerleyici olmayan entelektüel fonksiyon bozukluğu görülür.
