Progresif musküler distrofi, kalıtsal olan ve çocuk yaşlarda başlayan bir hastalıktır. İlerleyici kas atrofilerine (kasın hücre ve liflerinin büyüklüğünde azalma) bağlı olarak, proksimal kasların tutulduğu hastalıktır.
Progresif musküler distrofi, öncelikle kalıtım şekli olmak üzere kas tutulumunun dağılımı, ilerleme hızı ve başlangıç yaşı gibi farklı etken ve özelliklere göre sınıflandırılmaktadır.
Çocuklarla en çok engelliğe neden olan serebral palsi ve miyelodisplaziden sonra progresif musküler distrofi üçüncü sırada yer alan hastalıktır. Kaslarda erimeye neden olan hastalığın öncelikli nedeninin genetikten kaynaklı olduğu belirtiliyor.
Progresif Musküler Distrofi Türleri ve Belirtileri
Özelliklerine göre birkaç sınıfa ayrılan progresif musküler distrofi kas hastalığının görülme sıklığı en çok olan türleri ‘’Duschenne ve Becker Musküler Distrofi’’ olup, belirtileri hakkında erken tanı sebebiyle bilgi sahibi olunması faydalı olacaktır.
- Duchenne musküler distrofi , X’ e bağlı resesif geçenler
- Becker musküler distrofi
- Emery Dreifuss musküler distrofi
- Otosomal resesif geçenler
- Skapulo humeral musküler distrofi
- Çocukluk çağı otosomal resesif musküler distrofisi
- Otosomal dominant geçenler
- Fasiyo skapulo humeral musküler distrofi
- Distal musküler distrofi
- Oküler musküler distrofi
- Okülo farenjeal musküler distrofi olarak farklı sınıflandırmaları bulunan kas hastalığının farklı belirtiler mevcuttur.
Duchenne musküler distrofi, en sık görülen nöromusküler hastalıktır. X’e çekinik(resesif) gen geçer ve kız çocukları taşıyıcı olur, erkek çocuklarında hastalık görülür. Çok nadir kız çocuklarında hastalık belirtileri görülebilir. Distrofin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Bu maddeyi üreten X kromozomuna ait kısa kolda genetik bozukluk sebebiyle bu madde üretilemez ve kas hastalığı ortaya çıkar.
Belirtileri 5 yaşından önce başlar ve ebeveynlerin dikkatini çeker. Çünkü çocuk oturduğu yerden kalkamaz, çok sık düşer, paytak yürür, merdiven çıkmakta çok zorlanır. Kuvvetsizlik bacaklardaki kaslarda daha belirgin olur. Sonraki dönemlerde ellerde de tutulmalar görülebilir. Belirli bir dönem sonra sırtüstü yatan bir çocuk, yüzüstü dönerek önce elleri ile gövdesini kaldırır, sonra elleri ile bacaklarına destek olarak ayağa kalkabilir. Hızlı ilerleyen bir hastalıktır. 10 yaşında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyan hasta, ilerleyen zamanda yatağa bağımlı hale gelir.
Becler musküler distrofi, duchenne musküler distrofiye göre daha geç süreçte başlar ve daha ılımlıdır. Çünkü distrofin adlı protein az da olsa bulunur. 5 yaşından sonra görülür ve daha ileri yaşlarda disabilitiye neden olur. Kalp tutulumu ve az düzeyde de olsa zeka geriliğine neden olur.
Emery dreifuss musküler distrofi, 5 yaşından sonra görülür ve ilerleme yavaştır. Kolda ve baldırda problemler oluşur. Postür bozukluğuna yani duruş bozukluğuna sebep olur. Kalp tutulumu da görülür.
Skapulo humeral musküler distrofi, kromozomlardan çekiniklik geçer. Sık görülmez 10 yaşından sonra hatta bazen 20 yaşından sonra başlar. Kuvvetsizlik omuz ve kol kaslarında görülür. Çok ileri dönemlerde bacaklarda kuvvetsizlik görülebilir.
Fasiyo skapulo humeral musküler distrofi, genetik anormallik 4. kromozomda olur ve baskınlık geçer. Yetişkin yaşlarda belirtiler görülür. Yüz, boyun ve omuz kaslarında tutulma görülür. Hastanın kalp tutulumuna sebep olmadığı için yaşam süresini etkilemez.
Distal distrofi, 40 yaşından sonra belirtiler ortaya çıkar. El ve ayağın küçük kaslarında tutulmalar görülür. Hastalığın seyri yavaş ilerler.
Oküler distrofi, kromozomlardan baskınlık geçer. Belirtiler genellikle 30 yaşından önce başlar. İlk belirtisi, pitozis gözdeki üst kapak düşüklüğüdür. Daha sonra da yüz kaslarında kuvvetsizlik söz konusu olur.
Progresif Musküler Distrofi Tanı
Progresif Musküler Distrofi , değişik belirtiler gösteren bir kas hastalığı olan olup; genel tanı için nörolojik ve fiziki muayene ile EMG istenir, gerekirse biyopsi yapılır. CPK yüksekliğine bakılması mutlaka gerekir.
