Myotonik Distrofi, erişkin yaşlarda sıkça görülen bir kas hastalığıdır. Myotonin geninin kodlamayan bölümünde, değişim geçiren gen ya da genlerin (CTG tekrar sayısı) neden olduğu ve oldukça değişkenlik gösteren bir hastalıktır. İskelet ve düz kasları etkilemenin dışında endokrin sistemini, santral sinir sistemini, göz ve kalbi de etkileyen bir hastalıktır.
Myotonik Distrofi (Steinert Hastalığı) Sık Görülme Nedenleri
Myotonik distrofi, sık görülen bir hastalıktır. Bunun nedenleri antisipasyon (genetik hastalıkların kuşaklar arasında görülme sıklığının artması ve buna bağlı olarak görülme yaşının düşmesi, bulguların gittikçe ağırlaşması durumudur), dinamik mutasyon (mutasyonun anneden aktarıldığı durum) ve ebeveyn farkı( anne ya da babanın hastalıktan etkilenme durumu) olarak görülmektedir. Farklı çeşitleri vardır.
Konjenital (Doğuştan) Myotonik Distrofi ve Belirtileri
Konjenital (Doğuştan) Myotonik Distrofi, gebelikten başlayan süreçtir. Bebeğin amnios suyunun fazla olması söz konusudur. Doğum sırasında bebek çok gevşek olarak dünyaya gelir. Diyafram tutulması nedeniyle solunum yetmezliği görülür. Hastalıktan ağır etkilenen bebekler ölebilir. Doğan bebekleri de emzirme zordur. Çadır ağız söz konusudur. Myotoni erişkinliğe geçiş döneminde hastalık başlangıç gösterir. Öğrenme güçlüğü görülür.
Klinik Belirtileri;
- El, yüz, boyun ve bacakta ilerleyici kas güçsüzlüğü ve zayıflığı görülür.
- Katarak görülebilir.
- Yeni doğanda yüz ve genel olarak kaslarda zayıflık görülürse, myotonik distrofi ayırıcı tanı düşünülmelidir. Çocuklarda zeka geriliği olabilir.
- Konuşma bozukluğu, çenede kilitlenme söz konusu olabilir.
- Alından başlayan kelleşme, hipotroid ve şeker hastalıkları görülebilir.
- Erkeklerde düşük testosteron görülebilir.
- Kalp kasında ve ritminde bozukluklar olabilir.
- Ciltte iyi huylu tümörler gözlemlenebilir.
- Elin başparmağında kasılmalar olabilir.
- Yorgunluk ve hareket azlığı söz konusu olabilir.
Myotonik Distrofi (Steinert Hastalığı) Tanı
Detaylı doktor muayenesine ek olarak; myotonin geninde CTG tekrar sayısı ( normal CTG sayısı 4 ile 37 arasındadır) analizi yapılmalıdır. Etkilenen bireylerde 50 ve üzeri çıkmaktadır. EMG çekilmeli ve serum CK seviyesine bakılmalıdır. Gerekli görülürse kas biyopsisi yapılabilir.
Kalp ritminin kontrolü için EKG çekilmeli ve şeker hastalığı için glukoz ölçülmelidir. Detaylı göz muayenesi yapılmalıdır.
Myotonik Distrofi (Steinert Hastalığı) ve Genetik Danışma
Ailede geni taşıma olasılığı olan kişilere mutlaka danışma hizmeti verilmelidir. Kromozomlardan aktarım baskın özellikte olduğu için tanılı bir çocuğa sahip olma riski mutasyonun anne ya da babadan geçme durumuna göre değişiklik gösterir. Kas hastalığı olan CTG tekrar sayısı 200 ile 500 arasında olan bir annenin, ilk çocuğunda etkilenmiş çocuk sahibi olma olasılığı %10-30 arasındadır. Etkilenmiş bir babanın çocuğunun etkilenme riski ise çok düşüktür.
Doğum öncesi alınan materyallerle CTG tekrar sayısına bakmak mümkündür. CTG tekrar sayısına göre etkilenme durumu belirlenebilir.
CTG tekrar sayısı 50-80 arası ise ilk mutasyon söz konusu olduğu için, ya hastalıkla ilgili belirti görülmez ya da hafif düzeyde geç başlayan hastalık görülebilir.
CTG tekrar sayısı 200- 500 arası ise mutasyon söz konusudur ve çocuk, 30 ile 40 yaşlarına geldiğinde hastalığa yakalanabilir.
CTG tekrar sayısı 230-1800 arası ise mutasyon gerçekleşir ve hastalık başlangıç çocukluk dönemi olur.
CTG tekrar sayısı 1000 ve üzeri ise risk çok yüksektir, mutasyon gerçekleşir ve bebek doğuştan myotonik distrofi hastası olarak dünyaya gelir.
