Pediatri döneminde gözlemlenen önemli kas deformasyonlarından olan Muskuler 
distrofiler; alt motor nöronda yapı anormallikleri olmaksızın iskelet kaslarında dejenerasyonlar meydana gelmesei ile karakterize özellik gösteren, kas gruplarında genel itibariyle güçsüzlükler ve atrofi oluşumuna sebep olan genetik bir grup hastalıktır. Muskuler distrofi hastalıklarının temel nedeni henüz tam olarak bilinmemektedir. Ancak sinir sistemi ile ilişiği bulunmayan bir metabolik deformasyonun hastalığa sebep olduğu düşünülmektedir. Muskuler distrofi oluşumlarının bütün tiplerinde kuvvet kayıpları yaşanmaktadır. Ancak etki altına alınan kas gruplarında, hastalığın başlaması bireylerin yaşlarına ve ilerleme hızlarına göre değişiklik göstermektedir. Muskuler distrofilerde genellikle ilerleyici iskelet kası güçsüzlükleri görülmektedir. Bunun yanında; tutulumların dağılımı ve ilerleme hızları her hastalık tipi için farklı olmaktadır. Prognozlarda her tip için değişmektedir. Kontraktür, skolyoz gibi ilerleyici nitelikteki iskelet değişiklikleri kas güçsüzlükleri ile ilişkilidir. İlerlemiş durumlarda; restriktif (sınırlayıcı) akciğer hastalıkları ve solunum yetmezliklerine neden teşkil eden solunum kasları güçsüzlükleri görülebilmektedir. Muskuler distrofiler hastalığının pek çok tipi bulunmaktadır. Pediatri grubunda en sık rastlanan Duchenne/Becker distrofisi olmakla birlikte, yaklaşık 3500 erkek doğumlarında 1 görülmektedir. Erişkin grupta ise miyotonik distrofi daha sık görülmektedir. Deformiteler klinik belirtilerin dağılımlarına, kaslardaki güçsüzlüklerin derecelerine ve kalıtım şekillerine göre muskuler distrofiler çeşitli tiplere ayrılmaktadır.
Muskuler Distrofilerde Erken Belirtiler
- Motor gelişiminde geriliklerin gözlemlenmesi (pediatri grubunun başını tutamaması, geç yürümesi ya da yürüyememesi vb.),
- Belirli kas gruplarında ya da tüm kaslarda gevşekliklerin yaşanması,
- Eklem bölgelerinde artan ya da azalan hareketlerin oluşumu,
- Yerden kalkarken ve merdiven inip çıkarken zorlukların yaşanması,
- Sıklıkla düşmelerin yaşanması,
- Yürüyüş bozukluklarının gözlemlenmesi,
- Pediatri grubunda koşmalarda yetersizliklerin veya koşamamaların yaşanması (parmak uçlarında ya da paytak yürüme vs.),
- Yaşıtlarına göre daha çabuk yorulmaların gözlemlenmesi,
- Uzuv bölgelerinde (kol ve bacaklar) ve omurgalarda şekil bozukluklarının oluşması,
- Yerden kalkmalarda ellerinin desteği ile kalkma biçiminin (gowers belirtisi) gözlemlenmesi.
Muskuler Distrofiler Tanısı
Muskuler distrofilerin teşhisinin konulması bireylerin muayenesi ve anemnezleri ile yapılmaktadır. Deformitenin ilk tutulum yaptığı kaslar, ilerleme hızı, mevcut görülme şiddeti ve bireylerin cinsiyeti bu süreçte hastalığın teşhisi için yardımcıdır. Kesin tanının konulabilmesi için ise; Kas biyopsilerinin yapılması(özellikle tutulum yapılan kas grubuna), EMG ve sinir iletimlerinin hız ölçümlerinin istenmesi gerekmektedir. Bununla birlikte kas enzimlerinin kan seviyelerinin ölçülmesi de kesin teşhis için oldukça önemlidir.
Muskuler Distrofiler Tedavisi
Muskuler distrofilerin henüz kesin tedavisi bulunmamaktadır. Gen tedavileriyle ile ilgili ümit veren çalışmalar hala sürdürülmektedir. Hasta çocuklardan sonra doğan kardeş çocuklar için mutlaka genetik danışmanlık alınmalıdır ve bu konuda aile bireyleri kesinlikle bilinçlendirilmelidir. Bu tip hastalıklarda destek tedavi uygulanabildiği gibi, ilaç tedavisine ek genetik tedavide uygulanabilir.
- Egzersiz tedavileri kas güçsüzlüklerinin derecesine göre bireylere özel planlanmalıdır.
- Çevre bölümde bulunan eklemlerde ve omurgalarda meydana gelebilecek fizyolojik bozuklukların önlemesi, mümkün olabilecek en uzun süre hareketliliğin sağlanması ve koruması amacı ile hastalara çeşitli cihazlar önerilebilir.
- Solunum fonksiyonlarının kapasitesinin devam ettirilebilmesi için mümkün oldukça erken dönemden itibaren tedavilere başlanmalıdır.
- Azalmış olan hareketlilikler bireylerin enerji tüketimini azaltarak kilo alımını kolaylaştıracaktır. Bu nedenle kişiye özel uzmanlar tarafından hazırlanan bireylerin mevcut durumuna en uygun diyet ve egzersiz programları oluşturularak bireylerin kilo alımı engellenmelidir.
- Tüm tedavi seçenekleri uygulanmasına karşın hasta bireylerin bir kısmı hareket yeteneklerini kaybedebilmektedir ve yatağa bağımlı hâle gelebilmektedir. Hastalıkların doğal seyri içinde pediatri grubu bütün aktivitelerde giderek bağımlı hâle gelebileceğinden aile için bu durum oldukça zordur. Bu tip durumlarda çocukların ve ailelerin yaşam kaliteleri artırılmaya çalışılmalıdır.
Muskuler Distrofilerde Öneriler
Pediatri grubunun hastalığı ile yaşamasının kolaylaştırılması için alınabilecek tedbirler şu şekilde sıralanabilir;
- Hastalık konusunda çocukların sorduğu soruların çocukların anlayabileceği bir dille yanıtlanması sağlanmalıdır,
- Çocuklara daima öncelikle bir birey olduğu anlatılmalı ve hastalığın hayatının yalnızca bir yönü olduğu mümkün oluğunca bireylere hissettirilmelidir,
- Çocukların istediği şeyleri yapabileceğinin altı daima çizilmeli ve bunların yapılması için çocuğun farklı yollar bulmasına izin verilmelidir. Çocukların çok üretken olabileceği unutulmamalı ve bu konuda inisiyatif kullanılmalıdır.
- Bu süreçte çocuklara karşı mümkün olduğunca aşırı korumacı davranılmamalıdır, bağımsızlaşmaları için ona yardım edilmelidir.
- Aktivitelerde çocukların da yer alması sağlanmalıdır.
- Hastalık konusunda olduğu gibi bu sürecin yaşanmasında da ailelerin destek ve eğitim alması sağlanmalıdır.
