Duchenne Musküler Distrofi Nedir? Neden Olur?
En çok kalıtım sebebiyle ortaya çıkan bu hastalık adale liflerinde olan zamanla zayıflamasına verilen isimdir. Duchenne musküler distrofi hastalığı en çok rastladığımız kan hastalıklarının başın da gelmektedir. Sadece erkek çocuklar da görülen bir kan hastalığı türüdür. Duchenne musküler distrofi hastalığında kandaki en büyük eksiklik protein eksikliğidir. Kandaki protein eksikliğinde kaslar zamanla zayıflar, yağ dokuları kas dokularının yerine geçer. Bu hastalığı yaşayan çocuklarda adele gelişmesi geç olmaktadır. Duchenne müsküşer distrofi, distrofini üreten bir gendeki bozukluk ile ortaya çıkmaktadır. Distrofin X kromozomunun Xp21 bölgesinde çıkarılan bir proteindir. Gendeki bu bozukluk nedeni ile distrofin hiç üretilmemektedir. Bu hastalık çekinik bir hastalık olduğundan sadece erkek çocuklar da görülür. Doğan her 3500 çocuktan biri bu rahatsızlığı yaşamaktadır. Kızlar taşıyıcı olduğu için bu hastalığı yaşamamaktadır. Çünkü kadınlar iki X kromozomu taşımaktadır ve birinde olan mutasyon diğer kromozom ile ikame edilebilir.
Duchenne Musküler Distrofi Belirtileri Nelerdir?
Duchenne müsküler distrofi belirtileri, hasta yürümeye başladığından itibaren sık düşme, koşamama gibi belirtilerdir. Kas gücü kaybı ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmanızı, oturduğunuz yerden kalkmanızı etkiler. Yürüyüşler de zorlanmalar ve koşma problemleri, sıklıkla ani düşmeler, sürekli yorgunluk, kas liflerinde bozulma, pseudohipertrofi (Kas hacimce artar ama işlevsel olarak zayıflar.) hastalığın belirtilerindendir.
Peki Çocuklarda Duchenne Muskuler Distrofi Belirtileri Nelerdir?
Çocuk oturmayı, yürümeyi ve koşmayı yaşına göre geç öğrenir. Sadece yüzde yirmi beşinde zekâ eksikliği görülür. Bu hastalığın teşhisi çocuk üç yaşına gelmeden evvel mümkün olmaz. Hareket yeteneği kaybedildikçe çocuk giderek paytak bir yürüyüş halini alır ve kambur bir şekilde yürümeye başlar. Merdiven çıkmakta zorluk çeker. Baldır adaleleri ve pazuları fazlasıyla gelişmiş bir görünümde olmasına rağmen giderek gücünü kaybeder. Çocuk 12 yaşına geldiğinde yürüyememeye başlar. Bu hastalığın tedavisi hala net bir şekilde bulunamazken hastalığı yaşayan çocukların %75’i 20 yaşına gelmeden ölmektedir. Bu hastalığa yakalananlardan kalp adalelerin de bir takım problemlerde doğmaktadır. Böylelikle çocuklarda duchenne musküler distrofi belirtilerinden bahsettik.
