Down Sendromu

0
794

Hemen hemen hepimizin ilk gördüğümüzde ayırt edebiliriz onları… kimisi bize koşarak sarılır, kimisi ise tüm çekingenliğiyle öylece bekler birilerinin onun dünyasını anlamasını. Peki nedir Down Sendromu ?

İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendromu’nda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır.

ilk olarak İngiliz doktor John Langdon Down (1866 YILI) tarafından farklı görünüşleri ile keşfedilmiş ve  Jerome Lejeune (1959 YILI) tarafından yapılan gen çalışmaları sonucunda bu grubun kromozom anormalliğini belirlemiştir.

Prevelansa bakacak olursak;

  • Doğan her 800 bebekten birinde DS görülür.
  • Her yıl Türkiye’de 1500 DS’li bebek doğar.
  • Tahmin edilen, Türkiye’de yaşayan 100.0000 civarında down sendromlunun olduğudur.
  • Bu sayı dünyada 6 milyon civarındadır.
  • Yaş, ırk, din, sosyal yaşam, ekonomik düzey vb. faktörler arasında görülme sıklığı farkı yoktur.

Sebep ?

Nedeni ve sebep olan faktörler bilinmiyor. 35 yaş üstü risk saptanmıştır. (DS’li bebeklerin çoğunluğu 35 yaşından küçük annelerin doğumunda görülür, çünkü genç kadınların doğurganlık oranı daha fazladır)

Tarama ve Tanı Testleri ?

  • 2’li Test: 11-14.hafta
  • 3’lü Test: 15 – 18. hafta
  • 4’lü Test: 14-20. hafta
  • Ultrason
  • Amniyosentez
  • Koryon Villus Biyopsisi (CVS)

Çeşitleri ?

TRİZOMİ-21

Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir (%94 oranında)

TRANSLOKASYON (%4)

Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır.

MOZAİK (%2)

Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir.

Tipik Görünüm

  • basık yüz
  • küçük burun kökü
  • elde simian çizgisi
  • epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz,
  • palebral yarık,
  • düşük kas tonusu,
  • ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk
  • sarkık dil morfolojisi
  • hipotonik kaslar
  • laksitesi yüksek eklemler
  • kısa ve basık boy
  • boyun bölgesinde katlanma

Eşlik Eden Problemler

bu çocukların, sağlıklı yaşıtlarına göre bazı rahatsızlıklara yakalanma riskleri daha fazladır.

  • kalp hastalıkları (atrioventriküler septal defekt)
  • bağırsak anomalileri (Hirschsprung’s disease, Duodenal Atrezi, Anal Atrezi)
  • işitme sorunları (tutkal kulak, kulak yollarının küçük ve dar olması nedeniyle kulak enfeksiyonu, Otisis media (OKİ), kalıcı sinirsel işitme kaybı)
  • görme kusurları (şaşılık (%25), Miyop (%13), Hipermetrop (%26),Astigmat (%60) Konjenital katarakt, Glokom, Strabismus, Nistagmus (%20), Akomodasyon refleksi zayıflığı (%60-75) )
  • enfeksiyon (idrar yolu, boğaz, bademcikler, dişler, orta kulak, cilt)
  • sindirim problemleri (kabızlık, ishal, Gastro-özofajiyal reflü)
  • troid bozuklukları (yorgunluk ve halsizlik, üşüme, saç dökülmesi, kabızlık, kuru cilt, ses kısılması, zayıf gelişim)
  • hematopoetik sistem problemleri (lösemi)
  • epilepsi
  • omurga problemleri (instabilite sebebiyle subluksasyon riski, denge problemleri, boyun ağrısı/tutukluğu, plejik vaka tabloları)
  • ortopedik problemler (kalça instabilitesi, Leg Calve Perthes, patellar instabilite, pes planus, metatarsus varus, bunyon oluşum, halluks valgus, sindaktili,)
  • kemik mineral yoğunluğu azlığı (kırık riski)
  • artrit/ artropati

Yaşam Süresi

down sendromlu kişilerin yaşam süreleri, anomaliliğe eşlik eden problemlere ve bireye yapılan bakıma bağlıdır. erken kaybedileceği düşüncesinin aksine literatürde 83 yaşında yaşayan DS’li bir kişi bildirilmiştir.

Fizyoterapi

down sendromlu çocuklarımızın gelişim basamaklarına ulaşma süreleri daha geç ve zor olur. terapide amacımız; gelişim basamaklarına ulaşımı hızlandırmak değil, bu sırada görülen kompansatuar mekanizmaları en aza indirmektir !

genel prensiplerimiz:

  • Duyusal uyarım
  • Uygun pozisyonlama, kucağa alma, taşıma
  • Emme, beslenme ve konuşma için uygun yüz kaslarının çalıştırılması
  • Kaba motor gelişim basamakları
  • İnce motor gelişim basamakları
  • Duruş kontrolü
  • Hareket ve yürüme kalitesi
  • Kompanse hareketlerin azaltılması
  • Denge, düzeltme ve koruyucu reaksiyonların kazandırılması
  • Kas-iskelet sistemini izlemek, olası şekil bozuklukları konusunda aileyi bilgilendirmek ve gerekirse hekime yönlendirmek
  • Ayak sağlığı (uygun ayakkabı, tabanlık ve ortez uygulamaları)
  • Aile eğitimi

Önerilebilecek Aktiviteler

Önerinin çocuğun sağlık durumu göz önüne alınarak ve kesinlikle bir uzman tarafından yapılması gerekir. Pilates, koşu bandı, aerobik egzersiz, ağırlık taşıtıcı aktiviteler, wii tabanlı egzersizler, dans terapi, hippoterapi, masaj, her türlü spor aktivitesi, bisiklet sürme gibi öneriler yapılabilir.

Son olarak; 21.komozomun 3 adet olması durumu düşünülerek 21.03 (21 Mart) ” Dünya Down Sendromlular Günü” olarak kutlanmaktadır.

 

Farkındayız, yanlarındayız…

 

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here